Kvindes Hudlæsioner Afslører Sjælden Genetisk Lidelse

{h1}

En ny sagsrapport i jama dermatology beskriver en patient med muir-torre syndrom, en sjælden genetisk tilstand, der prædisponerer mennesker for en række kræftformer.

En kvinde, der gik til lægen med fire små læsioner på hendes ansigt, viste sig at have en sjælden genetisk tilstand, der satte hende i høj risiko for en række kræftformer, ifølge en ny sagsrapport.

Tilstanden, kendt som Muir-Torre syndrom, opstår, når en person har mutationer i flere af de gener, der er ansvarlige for reparation af beskadiget DNA. Disse mutationer øger en persons risiko for hudkræft samt en række interne kræftformer, herunder tyktarms-, bryst-, endometrie- og bugspytkirtelcancer, ifølge rapporten.

Kun omkring 200 tilfælde af Muir-Torre syndrom er nogensinde blevet rapporteret, sagde Audrey Dean, en medicinsk studerende ved Marshall University i West Virginia og hovedforfatteren af ​​sagen, offentliggjort onsdag den 14. oktober i tidsskriftet JAMA Dermatology. [Hudkræft: Forebyggelse, behandling og tegn på melanom]

Men denne sag er vigtig, fordi kvindens hudlæsioner er en lærebog eksempel på hudproblemer, der signalerer denne meget sjældne genetiske tilstand, sagde dean. Faktisk er dermatologer ofte lægerne, der diagnosticerer tilstanden, fortalte hun WordsSideKick.com.

Den 41-årige kvinde kom for første gang til klinikken for ambulant dermatologi i maj 2013, med en smertefuld knude på overlæben, der mødte en halv tomme (1 cm) på tværs af. Hun havde også tre andre læsioner på hendes ansigt og hals. Hun fortalte lægerne, at læsionerne havde udviklet sig i de sidste seks måneder, skrev forfatterne i rapporten.

Læger udførte biopsier på hver af læsionerne og fandt ud af, at to var en type hudkræft kaldet pladecellecarcinomer, mens de to andre var godartede tumorer kaldet sebaceøse adenomer.

Det var denne kombination af læsioner, der antydede, at kvinden havde Muir-Torre syndrom, sagde dekan.

Yderligere undersøgelser afslørede, at læsionerne havde unormale niveauer af bestemte typer proteiner, der er involveret i DNA-reparation, sagde hun.

Baseret på disse resultater henviste lægerne hende til en genetiker, der bekræftede, at hun havde Muir-Torre syndrom, sagde dekan.

Kvinden havde "en klassisk præsentation af [Muir-Torre syndrom]", men læger ser ikke ofte sådanne kombinationer af læsioner i klinisk praksis, sagde dean. Fordi tidlig diagnose kan potentielt mindske risikoen for, at en person vil udvikle fremtidige kræftformer, er det vigtigt at overveje denne tilstand hos mennesker, der har flere læsioner på deres ansigt, tilføjede hun.

Muir-Torre syndrom er arveligt. Faktisk sagde kvinden lægerne, at hendes farfar døde af melanom, og hendes far døde af tyktarmskræft, ifølge rapporten. Desuden sagde hun, at "de fleste af mændene i familien havde døde af en eller anden form for kræft", da de var i 40'erne, ifølge rapporten.

Tilstanden er en subtype af Lynch syndrom, en anden genetisk lidelse, som også øger folks kræftrisiko, især tyktarmskræftrisiko. Det anslås, at Lynch syndrom forårsager omkring tre ud af hver 100 colon cancer, ifølge Mayo Clinic.

For at reducere hendes risiko for at udvikle en avanceret kræft, vil kvinden gennemgå hyppige kræftscreeningstest, herunder kolonoskopier og mammogrammer, ifølge sagen.

Efter hendes diagnose havde kvinden de to hudkræftkirurer fjernet kirurgisk, forfatterne skrev i sagen.

Da lægerne sidst så patienten, bemærkede de i oktober 2014, at hun klarede sig godt. Dekan rapporterede, at kvinden var opdateret på hendes kræftundersøgelser og planlagde at gennemgå en profylaktisk operation for at fjerne hendes æggestokke, æggeleder og livmoder på råd fra sin genetiker.

Følg Sara G. Miller på Twitter @SaraGMiller. Følg WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Oprindeligt udgivet den WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com