Ny Behandling Stopper Sjælden Hjernesygdom Afbildet I 'Lorenzo'S Oil'

{h1}

Ved hjælp af genterapi stoppede forskerne succesfuldt progressionen af ​​den sjældne hjerne sygdom adrenoleukodystrofi, ifølge en ny undersøgelse i the england journal of medicine.

Læger har succesfuldt undertrykt en sjælden hjernesygdom, der typisk rammer unge drenge ved at bruge en ny type terapi, der ændrer patientens gener.

Sygdommen, der hedder adrenoleukodystrofi (ALD), er en yderst sjælden degenerativ lidelse, der rammer omkring 1 ud af 20.000 mennesker over hele verden, hvor næsten alle er drenge. En families desperate søgen efter en kur mod ALD blev afbildet i 1992-filmen "Lorenzo's Oil."

ALD opstår, når et individ arver en defekt kopi af ABCD1 genet. Dette defekte gen betyder, at drenge med ALD ikke kan lave et protein, der hjælper med at nedbryde visse fedtsyrer, hvilket får deres nerveceller til at dø og neurologisk funktion for hurtigt at forringes. Når børn begynder at vise symptomer, mister de hurtigt evnen til at gå eller snakke, gå fra fuldt fungerende børn i skolen til at være afhængige af fodrings- og vejrtræk inden for fem til ti års diagnose. I sygdommens mest alvorlige form dør drenge med cerebral ALD før deres 10 års fødselsdag. [7 sygdomme du kan lære om fra en genetisk test]

"Det er en ødelæggende sygdom," sagde co-lead studieforfatter Dr. Florian Eichler, en neurolog ved Massachusetts General Hospital. "Desværre, når det diagnosticeres efter symptomerne opstår, er det ofte for sent, og branden for betændelse i hjernen har allerede spredt sig så langt, at vi har problemer med at kontrollere det."

I øjeblikket er den eneste effektive behandling for ALD en knoglemarvstransplantation, Eichler fortalte WordsSideKick.com. Men det kræver en langvarig ventetid på en kompatibel donor og resulterer ofte i komplikationer som graft-versus-host-sygdom, hvor kroppen angriber transplantationen.

Men med genterapi elimineres risikoen for graft-versus-vært-sygdom, fordi drengene kan tjene som deres egne celledonorer, siger Eichler.

I den nye undersøgelse, der blev udgivet online den 4. oktober i New England Journal of Medicine, behandlede Eichler og hans team 17 drenge i alderen 17 eller yngre med en enkelt dosis af den eksperimentelle genterapi. Da forskerne fulgte op på drengene to år senere, fungerede 15 uden større handicap eller progression af deres sygdom. De to andre var døde, en fra en forværring af sygdommen og den anden fra komplikationer af en donortransplantation, han fik efter at han trak sig tilbage fra undersøgelsen.

For genterapi havde børnene deres egne stamceller høstet fra deres blod frem for knoglemarv. Derefter brugte forskere et unikt værktøj til at inficere cellerne i et laboratorium med det sunde ABCD1 gen: et lentivirus lavet af en handicappet form for HIV. Lentivirus fungerer som en "vektor", der bærer og indsætter det sunde gen ind i stamcelle DNA.

"Disse vektorer er lidt som at leve medicin," sagde Dr. David Williams, chefforsker ved Boston Children's Hospital og seniorforfatter af undersøgelsen. En gang i kroppen regenerere disse forandrede blodstamceller konstant for at fortsætte behandlingen af ​​patientens sygdom. Fordelen ved at bruge handicappede hiv over andre virale bærere er, at hiv rent faktisk leverer det sunde gen mere sikkert, uden at det tilsyneladende ændrer noget nærliggende DNA, fortæller Williams til WordsSideKick.com.

Når de modificerede stamceller transplanteres tilbage i patienten to måneder senere, forøger cellerne i knoglemarven og til sidst finder deres vej ind i hjernen gennem blodbanen. Der erstatter de mikroglialceller, nedbryder fedtsyrer og understøtter neuroner for at forhindre yderligere hjerneskader fra at forekomme.

"Dette er meget spændende, ikke kun for børn og familier med adrenoleukodystrofi, men også som et gennembrud for andre lidelser, der påvirker hjernen", siger Amanda Bergner, en genetisk rådgiver ved Columbia University, der ikke var involveret i undersøgelsen. Neurologiske lidelser har traditionelt været svært at målrette og behandle på grund af hvordan hjernen er forseglet fra resten af ​​kroppen, sagde hun.

Men studiens succes har fået terapiproducenten og studiestøtten - biotekvirksomheden Bluebird Bio - til at inkludere yderligere otte drenge i retssagen. Separat forskning er også fokuseret på, hvordan drenge modtog genterapi pris sammenlignet med dem, der havde knoglemarvstransplantationer. Og Bluebird Bio-forskere, hvoraf nogle også var involveret i undersøgelsen, har angivet, at de planlægger at forfølge FDA-godkendelse til terapien.

Kun én genterapi er FDA-godkendt i USA - en leukæmibehandling, der blev modtaget i august. Nogle få andre gennemgår kliniske forsøg, og nogle har vundet reguleringsgodkendelse i Europa.

Det er imponerende at fastlægge sjældne genetiske sygdomme, men det, der skal ses, er, hvor lang tid fordelene vil vare, hvor meget behandlingen vil koste, og hvor tilgængelig det vil være for dem der har brug for det, sagde Bergner til WordsSideKick.com. "Det er et værdifuldt skridt fremad," sagde hun. "Men det næste skridt vil virkelig være at gennemføre programmer, der hjælper med at opdage ALD så tidligt som muligt og sænke barrierer for behandlingen, så det kan være mest effektivt."

Oprindeligt udgivet på WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




Forskning


Deadly Mers Virus Spredes Fra Camels Til People Only Seldt
Deadly Mers Virus Spredes Fra Camels Til People Only Seldt

Nye Antiinflammatoriske Lægemidler Kan Hjælpe Med At Behandle Depression
Nye Antiinflammatoriske Lægemidler Kan Hjælpe Med At Behandle Depression

Videnskab Nyheder


Ny, Underlig Svamp Lurker Rundt Om Jorden
Ny, Underlig Svamp Lurker Rundt Om Jorden

Superstitions Har Evolutionære Grundlag
Superstitions Har Evolutionære Grundlag

Har Det Amerikanske Militær Regler Om Tatoveringer?
Har Det Amerikanske Militær Regler Om Tatoveringer?

Syntetiske Blodfartøjer Ikke Sådan En Strækning
Syntetiske Blodfartøjer Ikke Sådan En Strækning

Hvorfor Neanderthals Sported Arms Ligesom Popeye
Hvorfor Neanderthals Sported Arms Ligesom Popeye


DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com