Medicinsk Mysterium: Kun 1 Identisk Tvilling Har Sjælden Sygdom

{h1}

Et tilfælde af tvillingpiger, hvor en tvilling har en sjælden lidelse kaldet rohhad, og ​​den anden kan ikke give indsigt i årsagen til denne sjældne tilstand.

Da pigen var 8 år begyndte hun hurtigt at gå i vægt og satte på 75 pund da hun var 9. Hun blev instrueret til at udøve, hvilket hjalp med at stabilisere sin vægt, men da hun udøvede sig, blev hun blå.

Derefter klokken 9 udviklede hun vejrtræknings problemer. Læger syntes først, at hun havde astma, så lungebetændelse. Det var først, før hun blev taget til nødrummet med ekstremt lave iltniveauer i hendes blod, som læger mistænkte hendes tilsyneladende disjoined symptomer kunne være relaterede.

Pigen blev senere diagnosticeret med Rapid-onset fedme med hypotalamisk dysfunktion, hypoventilation og autonom dysregulering eller ROHHAD, en yderst sjælden tilstand, der er blevet identificeret hos kun 75 mennesker over hele verden.

Men der er noget der gør denne piges tilfælde endnu mere unik: Hun har en identisk tvilling. Selvom parret har det samme DNA, har pigens søster hidtil ikke vist tegn på lidelsen.

Det er gådefuldt fordi forskere havde mistanke om, at ROHHAD var genetisk.

"[Den anden] tvilling fortsætter med at gøre det fint, hvilket er fantastisk," sagde Dr. Pallavi Patwari, som behandlede pigen på Children's Memorial Hospital i Chicago, og er en af ​​verdens få eksperter på ROHHAD. "Det taler virkelig for, at der er mange ting, vi skal lære om ROHHAD," sagde Patwari.

Tvillingernes sag, overvåget af Patwari og hendes kolleger, giver et unikt vindue til at studere ROHHADs årsag. Det antyder, at epigenetik, eller hvordan vores celler læser vores gener, kan spille en større rolle end gener selv, sagde hun. Skønt identiske tvillinger har samme DNA-sekvens, kunne deres celler læse deres gener forskelligt.

"Vi skal virkelig begynde at se mere bredt end den enkle DNA-sekvens," sagde Patwari.

Sjælden sygdom
Børn med ROHHAD lider en række symptomer. Det første tegn er som regel hurtig vægtforøgelse. Andre symptomer omfatter tidlig pubertet, åndedrætsproblemer og tumorer i nervevæv. Sygdommen rammer normalt mellem 1 og 10 år.

Mange af sygdommens træk er forårsaget af problemer i den del af hjernen, der kaldes hypothalamus, som er involveret i regulering af kroppens automatiske funktioner, såsom kropstemperatur, sult og vejrtrækning.

Åndedrætsproblemerne i ROHHAD er unikke, siger Patwari. "Det er ikke, at de arbejder hårdt for at trække vejret, eller at de føler sig forpustet," sagde hun. Det er, at hjernen ikke sender signaler for at øge vejrtrækningen, når det er nødvendigt, for eksempel når iltniveauerne er for lave.

Tvilling med ROHHAD udviklede senere tumorer i hendes nervevæv, som blev fjernet, og problemer med hendes hjertefrekvens. Hun havde en pacemaker implanteret da hun var 10 år gammel. Nu 13 er hendes tilstand stabil, og hun kræver kun ventilatorstøtte kun om natten.

Den anden tvilling fik også vægt, da hun var en teenager, men hendes vægtforøgelse var mild sammenlignet med sin søster, og hun havde ikke vejrtræknings problemer.

Er det genetisk?
Selvom kun en tvilling udviklede ROHHAD, kunne sygdommen stadig være delvis genetisk, sagde forskerne. Det kan være, at en mutation forudsætter nogen til ROHHAD, men noget i miljøet udløser dets udvikling.

En anden ide er, at sygdommen er afskrækket af kroppens respons på cancerceller, selvom tumorer forekommer i kun ca. 40 procent af tilfældene.

Patwari sagde, at hun og kolleger håber at sammenligne tvillingernes hele genomer for at få indsigt i ROHHADs årsag. De ønsker også at se efter tilstedeværelsen af ​​epigenetiske ændringer, der kan slå bestemte gener til eller fra. Det er dog svært at opnå finansiering til denne forskning.

Forskning på denne sjældne lidelse kan også have brede anvendelser. Patwari håber det kan give større viden om, hvad der forårsager fedme.

"Hvis vi forstår ROHHAD, håber vi, at vi forstår et stykke af hvad der går ind i de handlinger, der forårsager fedme generelt," sagde Patwari.

Give det videre: Et tilfælde af tvillingpiger, hvor en tvilling har en ROHHAD, og ​​den anden ikke kan give indsigt i årsagen til denne sjældne lidelse.

Denne historie blev leveret af MyHealthNewsDaily, et søsters websted til WordsSideKick.com. Følg MyHealthNewsDaily personale forfatter Rachael Rettner på Twitter @RachaelRettner.


Video Supplement: .




Forskning


Bonding Over Problemer Kan Gøre Kvinder Ivrige
Bonding Over Problemer Kan Gøre Kvinder Ivrige

Virker Akupunktur?
Virker Akupunktur?

Videnskab Nyheder


Dødlig Measles Komplikation Mere Almindelig End Læger Tænkte
Dødlig Measles Komplikation Mere Almindelig End Læger Tænkte

Kunne Et Kat Forbud I New Zealand Spare Fugle?
Kunne Et Kat Forbud I New Zealand Spare Fugle?

Hvordan Elementer I Fyrværkeri Gør Menneskekroppen Arbejde (Infografisk)
Hvordan Elementer I Fyrværkeri Gør Menneskekroppen Arbejde (Infografisk)

U.S. Lags World I Forståelse Af Genetik Og Accept Af Evolution
U.S. Lags World I Forståelse Af Genetik Og Accept Af Evolution

Sugende Helium Kunne Afsløre Skjult Lungeskader
Sugende Helium Kunne Afsløre Skjult Lungeskader


DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com