Bliver Din Genoom Screenet Ved En Doktors Ansættelse En God Idé?

{h1}

En udtalelse, der blev offentliggjort i dag i tidsskriftet annals of internal medicine, hævder, at genomisk screening i over tid skal blive en mere almindelig del af lægehjælp. Men en ekspert opfordrede forsigtighed.

Skal genetisk test være en rutinemæssig del af en medicinsk kontrol? Ifølge en udtalelse, der blev offentliggjort i dag (30. juli) i tidsskriftet Annals of Internal Medicine, er svaret - i det mindste på lang sigt - ja. Desuden kan sådan screening identificere op til 4 millioner mennesker i USA, der er i fare for kræft og hjertesygdomme, så læger kan målrette mod disse personer med forebyggende pleje.

Artiklen, skrevet af Dr. Michael Murray, en læge og genetiker ved Yale University School of Medicine, stoppede kort for at hævde, at enhver patient, der træder ind på en lægekontor i dag, bør få deres genom screenet for genetiske sygdomme. Og Murray erkendte, at lægerne stadig ikke ved, hvad de fleste gener i kroppen faktisk gør, hvilket begrænser fordelene ved genetisk testning for typiske patienter. Men han hævder, at genetisk testning for en lille del af patienterne kunne være så stor værdi, at det ville være umagen værd at flytte hen imod en mere "rutinemæssig" model af genomisk screening.

"Et konservativt skøn er, at mindst 1 procent af den amerikanske befolkning har en identificerbar genetisk risiko for kræft eller hjertesygdomme, der kunne påvises og klinisk styres via en [genomisk screening] tilgang", skriver Murray. "At identificere de 3 [millioner] til 4 millioner personer og effektivt afhjælpe denne risiko er værdige mål." [Hvordan virker genetik?]

Mens Murray arbejder på Yale, tjener han også på det videnskabelige rådgivende udvalg for Invitae, ifølge en oplysningsskema, der ledsager artiklen. Invitae er et genetisk testfirma, der vil drage fordel af en stigning i denne form for screening. Murray er også en tidligere ansat af Geisinger Health System, hvis GenomeFIRST screening program han godkendende citeret i artiklen.

Aedin Culhane, en forskningsgenetiker ved Harvard T.H. Chan School of Public Health, der ikke var involveret i redaktionen, sagde, at Murrays estimat af antallet af personer med testbare, farlige mutationer er plausibelt og faktisk sandsynligvis lavt.

"I en undersøgelse af genomer af mennesker på Island vurderede deCode-projektet, at over 7 procent af mennesker har et gen med en mutation, og mange af disse gener har kendt sygdomsforeninger," fortæller Culhane, WordsSideKick.com. (DeCode er et islandsk genetik selskab.)

Alligevel er der betydelige grunde til at være bekymret for at øge rollen som genomisk screening i rutinemæssig lægehjælp, siger Culhane.

For det første arbejder lægerne stadig ud på, hvordan de med fordel kan gennemføre screeningsdata, sagde hun. Forskere kan for eksempel finde ud af, at et givet gen øger risikoen for en given sygdom. Men uden at vide, hvordan genet interagerer med andre gener eller med miljømæssige faktorer, siger Culhane, at man ved, at nogen har det gen, ikke fortæller dig meget om individets sundhed. Og lige nu sagde hun, læger er bare ikke parat til at fortolke genetiske tests på den måde.

At komme til det punkt, at lægerne kan gøre denne fortolkning, siger hun, vil kræve mere end blot at teste yderligere personer (selvom det gør det, især i en akademisk sammenhæng, det vil være en stor del af det). En moden videnskab om genomisk screening for sygdom vil kræve nye teknikker og i øjeblikket utilgængelig databehandlingskraft til at samle store databaser af genetiske og folkesundhedsdata, sagde hun.

Det andet problem med at gøre mere genomisk screening for sygdom, Culhane sagde, er, at private virksomheder kan have interessekonflikter. Og disse virksomheder kan have for lille bekymring for privatlivets fred for de mennesker, hvis genomer ville ende med at blive testet, og for lidt villighed til at dele deres data med akademikere, der arbejder med forskning og behandlinger, sagde hun. Private virksomheder deler ofte ikke deres data offentligt på samme måde som akademiske genetikere gør, og disse grupper har en interesse i at omdanne disse data til kommercielle og salgbare produkter. Nogle af de første gener, der nogensinde skulle være forbundet med en risiko for kræft, BRCA1 og BRCA2, blev patenteret af et privat selskab, der forsøgte at kapitalisere patientdata, noterede Culhane. (Det patent blev senere vendt om.)

"I takt med at vores liv og data om os går online, har store virksomheder adgang til flere data på os, end de fleste kan forestille sig," siger Culhane. Og "når data er online, er det svært at fjerne det og... at dataene kan bruges på måder, som dataindsamleren fandt svært at forestille sig."

På vejen siger Culhane, at det er fornuftigt, at genomisk screening kan blive en mere rutinemæssig del af lægehjælp. Men i modsætning til Murray sagde hun, at hun ikke tror, ​​at tiden endnu er kommet.

Redaktørens note: Denne historie blev opdateret 1. august for at præcisere Culhane's kommentarer til risikoen for at involvere private virksomheder i genomisk screening.

Oprindeligt udgivet på WordsSideKick.com.


Video Supplement: The Internet of Things by James Whittaker of Microsoft.




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com