Ice Bucket Challenge Cash Helped Betal For Als Gen Discoveries

{h1}

Donationer fra ice bucket challenge har bidraget til at betale for forskning, der identificerede en genvariant involveret med øget als-risiko.

Nye spor om genetikken involveret i Lou Gehrigs sygdom afsløres i dag i to nye undersøgelser, takket i vid udstrækning til donationer fra den vildt populære Ice Bucket Challenge 2014.

Resultaterne kunne en dag føre til genterapi behandlinger, hvor forskere ville erstatte defekte gener hos patienter med sygdommen eller tilføje nye til bekæmpelse af tilstanden, også kendt som amyotrofisk lateralsklerose (ALS), sagde forskerne.

I en undersøgelse så forskerne på gener på mere end 1.000 mennesker, der havde ALS (og også havde tilstanden i deres familie) og sammenlignede resultaterne med generne på omkring 7.300 mennesker uden uorden. [Top 10 mystiske sygdomme]

Resultaterne viste, at ca. 3 procent af befolkningen med ALS bragte en defekt version af et gen kaldet NEK1, hvilket gør dette gen til et af de mest almindelige gener, der er involveret i at bidrage til den sygdom, der har vist sig at være blandt mennesker med den betingelse, forskerne sagde.

"Opdagelsen af ​​NEK1 fremhæver værdien af" store data "i ALS-undersøgelsen", udtalte Lucie Bruijn, chefforsker for ALS-foreningen, som ikke var involveret i undersøgelsen. "ALS Ice Bucket Challenge aktiveret ALS Association for at investere" i at opretholde store repositorier af prøver fra mennesker med ALS, for at give forskningsprojekter, der finder præcis disse typer resultater, sagde hun.

Omkring 1 ud af 400 mennesker bliver diagnosticeret med ALS i deres levetid, siger forskerne. Den degenerative tilstand påvirker nerveceller i hjernen og rygmarven, der ofte fører til lammelse og død i 2 til 5 års diagnose. Der er ingen kur, og få effektive behandlinger, sagde de.

Omkring 10 procent af ALS-tilfælde er genetiske, mens de øvrige 90 procent er sporadiske, hvilket betyder, at de forekommer hos personer uden tilstandsbetingelser.

Forskerne fandt også forekomster af det defekte NEK1-gen i en anden gruppe, i Holland. Den gruppe på ca. 13.000 mennesker blev diagnosticeret med den sporadiske form af ALS.

Det er sandsynligt, at NEK1-variationerne - i mennesker med både familiens og sporadiske former for sygdommen - deaktiverer genet, som har mange vigtige roller, sagde forskerne.

NEK1 hjælper for eksempel nerveceller funktion og opretholder cytoskelettet, der giver nerveceller deres form. Genet regulerer også membranerne af mitokondrier, cellerne, som giver energi til neuronernes aktiviteter, herunder DNA-reparation.

Flere ALS gener

I den anden undersøgelse opdagede et andet ALS-forskergruppe tre forskellige genvarianter, der er forbundet med ALS-risiko. Et af generne, der hedder C21orf2, er forbundet med en 65 procent øget risiko for sygdommen, siger forskerne.

Det er imidlertid uklart, hvad C21orf2 gør, selvom det kan være relateret til det indre skelet og bevægelse af celler, sagde forskerne. Genet er placeret på kromosom 21.

Under undersøgelsen undersøgte forskerne også genetiske data fra en database kaldet Project MinE, som omfatter hele genomerne (dvs. alle DNA-bogstaverne) på 1.861 mennesker med og uden ALS. De replikerede deres resultater i to andre grupper, for i alt mere end 41.000 mennesker.

Denne forskning identificerede to gener kaldet SCFD1 og MOBP, der er forbundet med øget ASL risiko. MOBP-genet koder for proteiner, der findes i myelin, en kappe, der dækker nerver i centralnervesystemet, ifølge en undersøgelse fra 2006 i tidsskriftet Developmental Neuroscience.

Samlet set fandt de, at en eller to defekte gener kunne have en enorm indvirkning på en persons risiko for at udvikle ALS, hvilket er forskelligt fra andre tilstande, hvor mange gener kan bidrage til en mindre øget risiko for en specifik lidelse.

"Enhver af de mange sjældne genvariationer medfører en stor risiko for ALS-udvikling," siger medforfatter Ammar Al-Chalabi, professor ved Psykiatrisk Institut, Psykologi & Neurovidenskab ved King's College London, i en erklæring. "Denne indsigt er afgørende, da det påvirker de typer behandlingsstrategier, der kan være effektive."

Begge studier blev udgivet online mandag den 25. juli i tidsskriftet Nature Genetics.

Originalartikel om WordsSideKick.com.


Video Supplement: 3000+ Common English Words with Pronunciation.




Forskning


Kunne Gud Hjælpe Dig Med At Leve Længere?
Kunne Gud Hjælpe Dig Med At Leve Længere?

Tidlig Morgen Røgere Få Wake-Up Call På Kræft
Tidlig Morgen Røgere Få Wake-Up Call På Kræft

Videnskab Nyheder


Top 10 Antikke Kinesiske Opfindelser
Top 10 Antikke Kinesiske Opfindelser

Hvordan Parkerede Biler Kunne Fremtvinge Fremtiden
Hvordan Parkerede Biler Kunne Fremtvinge Fremtiden

Kost Eller Regelmæssig? Valg Af Alkoholblander Påvirker Intoxikation
Kost Eller Regelmæssig? Valg Af Alkoholblander Påvirker Intoxikation

Kvindens 'Savnede' Lud Vender Sig Op I Sin Blære
Kvindens 'Savnede' Lud Vender Sig Op I Sin Blære

Hvor Kom Ideen Om En 2012-Apokalypse Fra?
Hvor Kom Ideen Om En 2012-Apokalypse Fra?


DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com