Her Er Hvad Der Forårsager, At Nogle Menneskers Knogler "Drypper" Som Stearinlys

{h1}

Forskere har opdaget en genetisk årsag til "dryppende lys voks" knoglesygdom.

En sjælden og gådefuld tilstand kaldet "dryppende stearinvoks" knoglesygdom blev lige lidt mindre mystisk.

I en ny undersøgelse siger forskere, at de har fundet en genetisk mutation, der synes at forårsage sygdommen, hvilket resulterer i overskydende knogledannelse og får folkens knogler til at dryppe eller strømme som lysvoks på røntgenstråler.

Resultaterne foreslår ikke kun nye måder at behandle tilstanden på, men giver også spor om normal knogleudvikling og kan have konsekvenser for mere almindelige knoglebetingelser, herunder osteoporose, siger forskerne.

Undersøgelsen blev offentliggjort i dag (11. april) i tidsskriftet Nature Communications.

Kun 400 tilfælde af "dryppende lys voks" knoglesygdom, formelt kendt som melorheostose, er nogensinde blevet rapporteret. I mennesker med denne tilstand bliver knoglerummerne for tykke og tætte, hvilket fører til symptomer som smerte, begrænset bevægelsesområde og lemmernes deformiteter, ifølge National Institutes of Health. Tilstanden rammer normalt kun en del af kroppen - ofte et underben - men i sjældne tilfælde kan det påvirke flere områder. [11 overraskende fakta om skeletsystemet]

Der er ingen kur mod tilstanden, og behandlingerne tager sigte på at forbedre folks symptomer. Behandlinger kan omfatte fysioterapi, kirurgi eller medicin, der påvirker knoglemodelleringsprocessen, ifølge National Organization for Rare Disorders (NORD). Men ingen enkelt behandling har vist sig at være fuldt effektiv i alle patienter, siger NORD.

Den nye undersøgelse analyserede biopsier fra 15 personer med tilstanden. Forskere tog prøver af sundt (upåvirket) knogler og berørt knogle fra hver deltager, og de søgte efter genetiske forskelle mellem prøverne.

De fandt ud af, at otte af de 15 deltagere havde genetiske mutationer i et gen kaldet MAP2K1. Disse mutationer blev kun fundet i berørte knogler, ikke i sunde.

"Forskere har tidligere antaget, at de genetiske mutationer, der er ansvarlige for melorheostose, forekom i alle celler af en person med forstyrrelsen," medansatte studieforfatter Dr. Timothy Bhattacharyya, leder af den kliniske og undersøgende ortopædkirurgiske enhed ved National Institute of Arthritis and Musculoskeletal og hud sygdomme, sagde i en erklæring. Men de nye fund viser, at mutationer kun er i berørte væv, sagde han.

MAP2K1 genet har tidligere været forbundet med nogle former for kræftfremkaldende vækst. Den nye undersøgelse viste, at MAP2K1 mutationerne forårsagede et protein kaldet MEK1 for at blive overaktivt. At finde måder at hæmme MEK1 aktivitet på kan give en ny måde at behandle sygdommen på, siger forskerne.

Derudover kan fremtidige undersøgelser af, hvordan MAP2K1-banen virker i både normale og unormale knogler, have konsekvenser for en bred befolkning, siger forskerne. For eksempel har "de fleste voksne problemet med at svække knoglerne, når de bliver ældre", hvilket er det modsatte af hvad der sker med melorheostose, sagde Bhattacharyya. "Udsigten om, at vi på en eller anden måde kunne udnytte denne vej i fremtiden, er så spændende," tilføjede han.

Originalartikel på WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




Forskning


Behov For Alkohol Kan Være Forbundet Med Fedme
Behov For Alkohol Kan Være Forbundet Med Fedme

'Brain Training' -Spil Kan Ikke Være Bedre End Videospil, Undersøgelse Finder
'Brain Training' -Spil Kan Ikke Være Bedre End Videospil, Undersøgelse Finder

Videnskab Nyheder


Private Porno Billeder Er Ikke Private For Lange
Private Porno Billeder Er Ikke Private For Lange

Undersøgelse: 46 Procent Af Teenagere Kvæler Sig Selv Med Det Formål
Undersøgelse: 46 Procent Af Teenagere Kvæler Sig Selv Med Det Formål

Religiøs Faux Pas? De Fleste Katolikker Bruger Prævention
Religiøs Faux Pas? De Fleste Katolikker Bruger Prævention

Hold Hydreret: Hvorfor Hydrering Er Vigtigt For Sundhed
Hold Hydreret: Hvorfor Hydrering Er Vigtigt For Sundhed

Genetik Kan Give Spor Til Newtown Shooting
Genetik Kan Give Spor Til Newtown Shooting


DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com