Genetiske Test Debat: Er For Meget Info Dårligt For Din Sundhed?

{h1}

Selv om genetiske test direkte til forbrug har eksisteret i et par år, har der været en stor debat om, om adgangen til resultaterne er gavnlig eller faktisk skadelig - og hvis de er lige præcise.

Håber at finde sygdomsmodtagelser, der lurker i hendes gener, 21-årige Lee - der går under kaldenavnet "Zlyoga" på YouTube - spytter i en beholder ogudgivet en video af hendes spytprøveudtagning på det populære sted i december 2008.

"Jeg synes, dette er den fedeste ting i hele universet," sagde hun gidligt til kameraet. "Dette er en af ​​de bedste gaver jeg nogensinde har modtaget - så meget bedre end den cykel, jeg skulle ønske."

Lees forældre havde givet hende en mail-in-genetisk test. Hun færdiggjorde formularerne i sættet - derefter prissat til et par hundrede dollars - fra California genetisk test selskab 23andMe, vedlagt prøven af ​​hendes spyt og sendte den på vej.

Direkte-til-forbrugers genetiske tests er blevet stadig mere populære siden de først ramte markedet for flere år siden - faktisk er 23andMe alene prale af at have mere end 50.000 kunder. Selvom virksomheden ikke frigiver statistikker om sin faktiske vækst, fortalte en taleskvinde MyHealthNewsDaily, at "vores database er vokset støt."

Men der har været meget debat om, hvorvidt at kende resultaterne er gavnlige eller skadelige - og hvis de selv giver et præcist billede af en persons risiko for visse sygdomme. [Relateret: 7 sygdomme du kan lære om fra en genetisk test]

Ikke hele billedet

Da Lee modtog hendes resultater, tog hun igen til YouTube: "På nogle måder følte resultatet at føle sig som et horoskop," sagde hun og lyder halvt tilfreds.

Prøven viste, at hun faktisk har blå øjne, og som begge forældre har en lav tolerance for statin-lægemidler, der bruges til at behandle mennesker med højt kolesteroltal. Hun var imidlertid overrasket over at lære et par sygdomme, der kører i sin familie, udgjorde lidt eller ingen risiko for hende.

"Jeg ved [genetisk testning] er stadig i sin barndom, men hvordan ved jeg noget af dette legitime?" hun sagde.

Andre, der har gennemført 23andMe-testen, har udtrykt lignende bekymringer på YouTube: "Det er så vagt, hvad betyder [højere risiko] endda?" spurgte "MelissaMich," efter at have modtaget hendes 23andMe resultater.

Ikke alene kan resultaterne virke vage, de er bare et øjebliksbillede af en persons genetiske makeup, kaldet single-nucleotide polymorphisms (eller SNP'er).

"Forestil dig, at genomet er et stort puslespil med mange flere stykker, end vi nogensinde har set i et puslespil før," siger Dr. Andras Pellionisz, grundlægger af HolGenTech, et genomolkningssoftwareselskab. "Antag nu, at nogen kun giver dig 10 procent af stykkerne."

Ved at kende dine SNP'er kan du blive heldig og netop lære din risiko for nogle sygdomme, sagde Pellioniaz, som mener, at testene er en god idé. Men han sagde, at det genetiske billede er ufuldstændigt.

F.eks. Påvirker resultaterne ikke livsstilsvalg. En person kan få at vide, at han har en lav risiko for at udvikle lungekræft, men hvis han ryger to pakker om dagen, øges hans chancer for at få sygdommen til at øge.

Faktisk er 23andMe på forhånd omkring dette på sin hjemmeside, idet det hedder, at det giver genetisk information og "ikke sekvensen af ​​hele dit genom", og det udfører heller ikke prædiktive eller diagnostiske tests. Virksomheden erkender SNP information er svært at fortolke.

Usikkerhedsfaktoren

UCLA sociologi professor Stefan Timmermans, der studerer den genetiske testning af nyfødte, sagde, at det vidende for meget lægger stress på dem, der har taget testene. I en nylig undersøgelse afslørede Timmermans, hvordan den nyligt bemyndigede genetiske screening af nyfødte til sjældne sygdomme skaber uventet omvæltning for familier, hvis børn tester positivt for risikofaktorer, men ikke viser nogen umiddelbare tegn på sygdomme.

"Selvom nyfødte screening utvivlsomt redder liv, bliver nogle familier kastet på en rejse med stor usikkerhed," sagde Timmermans. "I stedet for at give klare diagnoser har screening af en hel befolkning skabt tvetydighed om, hvorvidt spædbørn virkelig har en sygdom - og selv hvad sygdommen er."

"I princippet fortæller du familier af en nyfødt," Tillykke, men dit barn kan have en sjælden genetisk tilstand. Vi ved det bare ikke, og vi ved ikke, hvornår vi kan vide, "sagde Timmermans.

Hans undersøgelse maler et billede af familier, der er fanget i limbo, da de venter på måneder for et afgørende bevis for, at deres børn er ude af skoven for forskellige forhold. I mange tilfælde kommer testresultaterne dog aldrig, undersøgelsen fundet. I stedet vokser børnene langsomt deres kendte risikofaktorer for snesevis af metaboliske, endokrine eller blodmæssige forhold, men virkningerne dvæler.

"År efter ser alt ud til at være fint, forældre er stadig meget bekymrede," sagde Timmermans.

Nogle familier er så traumatiserede, at de følger uberettigede og komplicerede behandlingsregimer, herunder at vække deres børn op midt om natten, håndhæve restriktive kostvaner og begrænse deres kontakt med andre mennesker i årevis.

Og de samme varige bekymringer kommer med direkte test til forbrugere, fortalte Timmermans MyHealthNewsDaily.

"Disse typer af tests er at plante frø i folks sind for noget, der ikke er mange faste data om.Den genetiske information, der leveres af direkte til forbrugerprøver i sig selv, er ikke nok; de skal også se på familiens historie og hvad der faktisk er udviklet. "

Forstå resultaterne

Mike Spear, en 56-årig kommunikationsdirektør fra Calgary, Alberta, vidste ikke, hvad han skulle lave af sine resultater. Han fandt, at han havde en høj risiko for aldersrelateret makuladegeneration, hvilket forårsager synetab i alderdommen og blev meget bekymret.

"Da jeg så mine resultater på papir, syntes det at være umuligt at afholde mig fra det faktum, at det bare var et eksperiment," sagde Spear, som arbejder for Genome Alberta, en ikke-for-profit genetisk forskningsfinansieringsorganisation.

Spyd kontaktede en genetisk rådgiver for at få mere indblik i resultaternes betydning.

"Rådgiveren forklarede, at bare fordi jeg er i fare for visse forhold, betyder det ikke, at det bliver til noget," spydte Spear MyHealthNewsDaily. "Jeg begyndte også at være proaktiv og gå til øjenlægen mere."

Selskabet 23andMe tilbyder rådgivningstjenester og giver kunderne adgang til sit online-fællesskab, hvor folk kan chatte om deres resultater, mod et tillægsgebyr.

Men ikke alle, der deltager i testene, når ud til genetiske rådgivere, der kan hjælpe med at forklare resultaterne, siger Dr. Christopher Tsai, direktør for klinisk informatik fra Generation Health, en genetisk testningsfordel. Og dette er et andet sted problemer stige.

Yderligere fortolkning

Fortolkningen af ​​resultaterne er en stadig mere central udfordring for genetisk testning, sagde Tsai, og kraften til at analysere genomet har overskredet evnen til at fortolke resultaterne.

"Selv uddannede genetikere er uenige om, hvordan resultater skal tolkes og bruges til at vejlede pleje," sagde Tsai. "Resultaterne kan helt sikkert give empowerment, hvis de fører til konkrete handlinger, som patienten kan tage. Selv med hensyn til livsstil er der tegn på, at genetik påvirker folks respons på kost og motion, og disse oplysninger kan lede deres livsstilsændringer."

Ifølge en 2009-undersøgelse foretaget af National Institutes of Health, sagde omkring 78 procent af de adspurgte, at de ville ændre deres kost og motion, hvis deres resultater viste en højere risiko for hjerte-kar-sygdomme.

Men nogle diagnoser synes kun at medbringe dårlige nyheder, advarede Tsai.

For eksempel kan en test forudsige, om nogen vil udvikle Huntingtons sygdom - en ødelæggende neurologisk tilstand uden helbredelse. Det er almindeligt, at folk udvikler depression, når de får sådanne resultater.

"At forstå værdien af ​​genetiske tests, og når [og] hvor de skal bruge dem i sundhedssystemet, bliver et stigende fokus i sundhedssektoren," sagde Tsai.

FDA-nedbrud

Det er af denne grund, at Food and Drug Administration i stigende grad undersøger direkte-til-forbrugere-genetiske testfirmaer, siger Tsai.

Kritikere af testene bekymrer sig om forbrugernes sikkerhed, som baserer vigtige livsstil eller medicinske beslutninger på unøjagtige eller misforståede testresultater.

"Risikoen er, hvad folk kan gøre som reaktion på testene - nogle kan lide psykisk skade eller føle frygt for deres fremtidige sundhedsrisici", siger Barbara J. Evans, meddirektør for Health Law & Policy Institute ved University of Houston Law Center.

"Folk forfølger undertiden uønskede medicinske indgreb, der faktisk kan få dem til skade. De kan ikke vide, at disse tests kan producere falske positive og falske negativer, og selv når folk har et" dårligt "gen, der ikke nødvendigvis indebærer, at genet vil i sidste ende gøre dem syge. Folks fremtid er afhængige af mange, mange andre faktorer end deres gener, "sagde Evans.

Evans sagde, at løsningen vil kræve undersøgelser, der skal udføres før testene kommer ind på markedet, og løbende evalueringer for at se, hvor godt de udfører, når de er i brug.

Ca. 90 procent af de genetiske tests, der er tilgængelige i USA, har aldrig været gennem en lovgivningsmæssig gennemgang af, hvor trygge de er, eller hvor meget de forbedrer sundheden, sagde hun. De fleste eksperter er enige om, at en sådan anmeldelse er nødvendig, men der er blevet løst løsninger i kontroverserne omkring testene.

Der er praktiske hindringer for at tvinge alle genetiske tests til at gennemgå den samme form for revision, som FDA kræver for andre medicinske produkter, såsom stoffer. Hindringerne omfatter manglende data, testprodukters korte kommercielle liv og vanskeligheden med at vurdere produkter, der gør langsigtede forudsigelser.

Evans sagde at gøre genetiske tests så sikre og effektive, som de kan være, vil kræve tæt koordinering mellem FDA, statslige organer, professionelle grupper og andre private tilsynsførende.

"At løse de dvælende ukendte om genetiske tests vil kræve flere data, og at få flere data vil kræve et engagement af ressourcer," sagde Evans. "Og gør ikke fejl, at have bedre data om genetiske tests vil kun forbedre offentlighedens sundhed, hvis dataene meddeles på en rettidig og forståelig måde til offentligheden."

  • 7 sygdomme du kan lære om fra en genetisk test
  • 3 Livsstilsvalg Lower Breast Cancer Risk, uanset familiehistorie
  • 7 Sundhedskræfter frembragt af vinteren

Samantha Murphy er en ledende medarbejderforfatter til TechNewsDaily, en søsters hjemmeside til MyHealthNewsDaily. Følg hende på Twitter @ SamMurphy_TMN.


Video Supplement: Why are GMOs Bad?.




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com