Genmutation Knyttet Til Mannlig Infertilitet

{h1}

Forskere søger efter en genetisk forklaring på infertilitet hos ellers sunde mænd og kvinder.

Da stigende antal par søger reproduktiv hjælp, søger forskere en genetisk forklaring på infertilitet hos ellers sunde mænd og kvinder.

I tilfælde af mannlig infertilitet tilbyder ny forskning offentliggjort online i dag (30. september) i American Journal of Human Genetics nogle svar. Mutationer i et enkelt gen kan forårsage et unormalt lavt sædtal i nogle mænd, ifølge et team af forskere ledet af Amu Bashamboo på Pasteur-instituttet i Paris.

Genet, der hedder NR5A1, har været kendt for at være forbundet med svære forstyrrelser i reproduktionssystemet, såsom abnorm udvikling af testiklerne. Sidste år linkede Bashamboo og andre mutationer i NR5A1 med ovarie dysfunktion hos kvinder. I deres undersøgelse, der blev offentliggjort i The New England Journal of Medicine, skrev de, at kvinder, som arvede bestemte mutationer af genet, var ramt af et "progressivt tab af reproduktionskapacitet".

"Da vi fandt denne sammenslutning hos kvinder, sagde Bashamboo," vi fandt det sandsynligt, at NR5A1 mutationer også kan være forbundet med mandlig infertilitet. "

I deres nye undersøgelse analyserede forskerne DNA'et af 315 mænd, der blev diagnosticeret med infertilitet af en ukendt årsag (i de fleste tilfælde af infertilitet hos mænd er årsagen ukendt). De fandt, at syv af mændene havde mutationer i NR5A1.

De scannede derefter DNA-prøver fra 2.000 frugtbare mænd og fandt ingen tegn på mutationerne.

"Mutationer i NR5A1 har altid været forbundet med anomalier af gonadudvikling," sagde Bashamboo, "men de var normalt svære."

Fordi to af mændene med mutationerne var i slutningen af ​​30'erne og begyndelsen af ​​40'erne, og en anden mand viste et fald i sædceller over en to-årig periode, antyder forskerne, at mutationerne kan forårsage en hurtigere nedgang i fertiliteten med alderen.

Med andre ord kan en mand med mutationen ikke have nogen problemer med sin frugtbarhed, når han er 21, men hvis han forsøger at få børn senere, er det måske ikke længere muligt.

Hvordan disse mutationer påvirker sædceller stadig kræver yderligere undersøgelse, sagde forskerne. Nogle sæd kan aldrig udvikle sig fuldt ud, eller sædproduktionen kan være lav på grund af nedsatte niveauer af testosteron.

En anden mulighed, forskerne sagde, er, at kemikalier i miljøet kan ændre genet. I de seneste år har undersøgelser foretaget af forskere i Japan og USA vist, at kemisk atrazin, som almindeligvis anvendes som et herbicid, forstyrrer den normale funktion af NR5A1 hos fisk og mennesker, demasculiniserer dyr og øger risikoen for reproduktiv kræft hos dyr og mennesker.

Men mange af disse fund er foreløbige, og de kræver større undersøgelser hos mennesker, siger forskerne.

"Det centrale tema er at bedre forstå udviklingen og funktionen hos pattedyrgonaden," fortalte Bashamboo My Health News Daily. "Så vi fortsætter med at kigge efter nye genetiske årsager til at forstå patofysiologien af ​​mandlig og kvindelig infertilitet, mens vi samtidig undersøger de uregelmæssigheder, vi allerede har fundet."

Denne artikel blev leveret af MyHealthNewsDaily, et søsters websted til WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com