Deadly Blood Type Løser 60-Årige Medical Mystery

{h1}

Et langvarigt medicinsk mysterium over, hvordan en sjælden blodtype kaldet vel-negativ kan føre til døden, efter at en blodtransfusion er blevet løst.

En blodtype, der kan dræbe blodtransfusioner dødeligt, har vist et forvirrende mysterium i 60 år. Nu har forskere endelig identificeret hemmeligheden bag blodtyperne kendt som "Vel" -resultater, der kunne bidrage til at gøre blod sikrere for hundredtusindvis af mennesker verden over.

Mystikken startede i 1952, da en 66-årig kvinde i New York, syg med tyktarmskræft, fik blodtransfusion og uventet led af en alvorlig og potentielt dødelig afvisning af blodet. Undersøgere henviste til hende ved at bruge hendes efternavn, simpelthen som patient vel.

Yderligere undersøgelser fandt ud af, at fru Vel havde udviklet et stærkt immunrespons mod en ukendt forbindelse fundet på de røde blodlegemer, hun havde modtaget. Forskere kunne imidlertid ikke identificere denne forbindelse og åbne mysteriet om en ny blodtype, "Vel-negativ."

"Den molekylære basis for den velnegative blodtype forblev uhyggelig i mere end 60 år på trods af intens indsats verden over", fortalte forsker Bryan Ballif, biokemiker og massespektrometrist ved University of Vermont, WordsSideKick.com. [De 9 mest bizarre medicinske forhold]

Hvordan fungerer Vel

De fleste mennesker i verden er vel positive, men snart fandt forskerne, at fru Vel ikke var alene; mere end 200.000 mennesker i Europa og mere end 100.000 i Nordamerika deler den velnegative blodtype. For den 1 ud af 2.500 personer med europæisk nedstigning med det sjældne blod, der modtager en vel positiv transfusion, kan det nemt resultere i nyresvigt og død.

Alle røde blodlegemer er overtrukket med molekyler, der kan tjene som det, der kaldes antigener, forbindelser, der beder immunsystemet om at reagere. Det gør det ved at pumpe ud proteiner kendt som antistoffer, der låses på og neutraliserer disse antigener. Men normalt producerer mennesker normalt ikke antistoffer mod deres egne røde blodlegemer, kun til fremmede - f.eks. Når de modtager blod fra en anden person, der har en anden blodtype, og derfor et antigen de mangler.

De mest kendte blodantigener udgør de vigtigste humane blodgrupper: A, B, AB og O. Der findes imidlertid også mange mindre almindelige blodgrupper, såsom Vel, som potentielt kan gøre transfusioner farlige for patienter.

Vel-negativt blod er en af ​​de sværeste blodtyper at levere i mange lande. Dette skyldes dels sin sjældenhed, men også manglen på enhver systematisk måde at skærmme for velnegativt blod fra donorer. Tidligere havde lægerne brug for antistoffer, der genereres af de få kendte velnegative personer, efter at deres organer havde afvist transfusionsblod for at identificere om nogen var velnegativ eller vel-positiv. Mange hospitaler og blodbanker mangler adgang til disse antistoffer og dermed nogen måde at teste for Vel.

Forstå sjældne blodtyper

Nu har Ballif sammen med molekylærbiologen Lionel Arnaud fra det franske nationale institut for blodtransfusion og deres kollegaer fundet den mystiske synder bag Vel.

"Vores resultater lover at yde øjeblikkelig hjælp til sundhedspersonale, hvis de støder på denne sjældne, men nervøse blodtype," sagde Ballif.

For at finde det manglende stykke brugte det internationale hold antistoffer fra velnegative patienter til at rense Vel-proteinet fra humane røde blodlegemembraner. Ballif og hans kolleger identificerede derefter skyldige, en lille molekylforsker havde aldrig før observeret, og som nu kaldes lille integreret membranprotein 1 eller SMIM1. Genetisk analyse af 70 velnegative mennesker afslørede, at hver sådan patient manglede et kort gen, der instruerer celler, hvordan man laver SMIM1. [7 største menneskets mysterier]

Sidste år identificerede de samme forskere proteinerne ansvarlige for to andre sjældne blodtyper, Junior og Langeris. Med Vel stiger det globale antal forstået blodtyper nu til 33.

"Selvom der stadig er et par sjældne blodtyper, hvis molekylære grundlag fortsat skal belyses, var den velnegative blodtype sikkert det mest spændende mysterium," fortæller Arnaud WordsSideKick.com.

Forskerne udviklede DNA-baserede tests for at identificere velnegative patienter. Disse tests kan let integreres i eksisterende blodprøvningsprocedurer, og klinikere kan færdiggøre dem om to timer eller mindre, siger forskerne.

"For de sjældne, velnegative personer, der har brug for blodtransfusion, er dette en potentielt livreddende tidsramme," sagde Ballif. "Selvom du er den sjældne en person ud af 2.500, der er Vel-negativ, ved vi nu, hvordan du hurtigt kan skrive dit blod og finde blod til dig."

Forskerne redegjorde for deres resultater online 18. marts i tidsskriftet EMBO Molecular Medicine.

Følg os @wordssidekick, Facebook og Google+. Originalartikel om WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com