Charlie Gard Controversy: Hvad Forårsager Spædbarns Sjældne Tilstand?

{h1}

Charlie gard har en sjælden genetisk tilstand, der normalt resulterer i døden i de første par måneder af livet. Her er grunden til, at tilstanden har så ødelæggende virkninger på kroppen.

Charlie Gard, et terminalt syge barn i Storbritannien, får international opmærksomhed, da hans forældre søger en eksperimentel behandling, som de håber kunne hjælpe deres søn, hvis sjældne type af DNA-udtømningstilstand normalt resulterer i døden i de første par måneder af livet. Men hvad forårsager denne tilstand, og hvorfor har det så ødelæggende virkninger på kroppen?

Charlie blev født den 4. august 2016 og er blevet indlagt på Great Ormond Street Hospital i London siden oktober, ifølge The New York Times. Den 11-månedige kan ikke trække vejret alene, har anfald, og er blind og døve, rapporterede Times. Hans forældre vil tage ham til USA for en forsøgsbehandling, men hans læger har ikke accepteret sig og siger, at behandlingen ikke ville hjælpe og kun ville udvide Charlies lidelse. I stedet konkluderede hospitalet, at den mest humane ting at gøre ville være at fjerne Charlie fra livsstøtte. [27 ulige medicinske tilfælde]

Sagen har fornyet debatten om forældres ret til at søge behandling for deres børn. Flere britiske domstole sidder med hospitalet, og barnets livsstøtte blev indstillet til at blive trukket tilbage den 30. juni. Men forældrene har siden sagt, at hospitalet har udskudt tilbagetrækningen for at give dem mere tid til at sige farvel til deres barn, ifølge The Guardian.

Charlies tilstand hedder encephalomyopatisk mitokondriel DNA-udtømmelsessyndrom. Det er forårsaget af mutationer i gener, som hjælper med at opretholde DNA'et, der findes inden for mitokondrierne (cellernes "krafthuse"), der omdanner næringsstoffer til energi og har deres eget sæt DNA.

I Charlies tilfælde er mutationen i et gen, der hedder RRM2B, som er involveret i at skabe dette mitokondriale DNA, ifølge National Institutes of Health. Mutationen fører til en reduktion i mængden af ​​mitokondrialt DNA, og forhindrer mitokondrier i at fungere ordentligt.

Tilstanden rammer mange organer i kroppen, men især musklerne, hjernen og nyrerne, der har høje energibehov, siger NIH. Det kan forårsage muskelsvaghed, mikrocephaly (en mindre end normal hovedstørrelse), nyreproblemer, anfald og høretab. Svaghed i musklerne, der bruges til vejrtrækning, kan medføre alvorlige vejrtrækningsproblemer, og i Charlies tilfælde kræves det, at han placeres på en ventilator.

Tilstanden er yderst sjælden; før Charlies tilfælde blev kun omkring 15 spædbørn over hele verden rapporteret at have denne særlige form for mitokondriel DNA-udtømmelsessyndrom ifølge NIH.

Symptomer starter typisk meget tidligt i livet; Charlie begyndte at vise tegn, da han bare var nogle uger gamle, rapporterede Times. Og babyer med denne tilstand overlever typisk ikke over tid. I en 2008-gennemgang af tilfælde af syv spædbørn med mitokondrielt DNA-depletionssyndrom på grund af mutationer i RRM2B-genet døde alle sammen inden de nåede 4 måneder.

Der er ingen kur mod tilstanden, og behandlingen består af at håndtere symptomer, såsom at yde ernæringsmæssig støtte eller bruge en ventilator til at hjælpe med vejrtrækning, ifølge en anmeldelse fra University of Washington.

Charlies forældre har sagt, at de vil have deres søn til at have en eksperimentel behandling, der hedder nukleosidbehandling, en uprøvet behandling rettet mod det DNA-materiale, som hans celler ikke kan producere. Denne behandling er tidligere blevet anvendt til patienter med en mindre alvorlig form for mitokondriel DNA-udtømning, kendt som en TK2-mutation, ifølge Times. Imidlertid er terapien aldrig blevet anvendt på nogen med RRM2B mutationer. Og selv den læge, der oprindeligt var enig i at hjælpe Gards, søgte denne behandling senere, at det var usandsynligt, at terapien kunne hjælpe Charlie, fordi barnet var i de sene stadier af sygdommen.

For nylig spurgte Bambino Gesù børnehospital i Italien om Gard kunne overføres til sin facilitet for pleje, men Great Ormond Street Hospital nægtede at flytte Gard, med henvisning til lovlige grunde, ifølge The Washington Post. Udenrigsminister Boris Johnson sagde også, at det er "rigtigt, at beslutninger fortsætter med at blive ledet af en ekspertmedicinsk opfattelse, støttet af domstolene", i overensstemmelse med barnets bedste interesser, ifølge Press Association, et pressebaseret nyhedsbureau.

Originalartikel på WordsSideKick.com.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com