Amyotrofisk Lateral Sklerose (Als): Fakta Og Symptomer På Lou Gehrigs Sygdom

{h1}

Ice bucket udfordringer sideløbende, er behandling for amyotrofisk lateral sklerose (als), en progressiv og dødelig neurologisk sygdom, begrænset. Men lovende forskning pågår.

Amyotrofisk lateralsklerose (ALS), også kendt som Lou Gehrigs sygdom eller motorneuronsygdom, er en progressiv neurologisk sygdom, der forårsager neuronerne, som styrer frivillige muskler (motorneuroner) for at degenerere ifølge National Institutes of Health (NIH).

Udtrykket "Lou Gehrigs sygdom" er opkaldt til den berømte amerikanske baseballspiller, der udviklede ALS i 1939 i alderen 36 år. I USA har så mange som 20.000 til 30.000 mennesker sygdommen, og omkring 5.000 mennesker diagnosticeres med det hvert år, ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

ALS rammer generelt mennesker fra 40 til 60 år. Det påvirker mennesker af alle racer og etniske grupper. Sygdommen er lidt mere almindelig hos mænd end hos kvinder, men forskellen er faldende.

Behandlinger for sygdommen er begrænsede, men lovende forskning pågår.

ALS symptomer

De første symptomer omfatter normalt svaghed eller stramme muskler (spasticitet) i et bestemt område, siger Dr. Jaydeep Bhatt, en neurolog, NYU Langone Medical Center i New York City. Andre symptomer omfatter sløret og næsetale og vanskeligheder med at tygge eller sluge.

Når ALS starter i arme eller ben, kaldes det "limb onset" ALS. Nogen med sygdommen kan have problemer med at skrive eller knap en skjorte, eller føle, at de snubler eller snubler, mens de går eller løber. Hos patienter, hvor tal er berørt først, kaldes sygdommen "bulbar onset" ALS.

Som sygdommen skrider frem, spredes svaghed eller atrofi gennem hele kroppen. Patienterne kan have problemer med at flytte, synke og tale. En ALS diagnose kræver tegn på både øvre og nedre motor neuron skade. Tegn på den førstnævnte omfatter muskeltæthed eller stivhed og unormale reflekser; tegn på sidstnævnte omfatter muskel svaghed, kramper, træk og atrofi. [Relateret: Nervesystem: Fakta, Funktioner & Sygdomme]

Til sidst mister personer med ALS evnen til at stå eller gå, bruge deres hænder og arme eller spise normalt. I sene stadier af sygdommen gør svaghed i respiratoriske muskler vejrtrækning vanskelig eller umulig uden en ventilator. Kognitive evner forbliver for det meste intakte, selvom nogle personer kan opleve problemer med hukommelse eller beslutningstagning eller vise tegn på demens.

Forventede levealder

De fleste mennesker med ALS dør af åndedrætssvigt inden for tre til fem år efter symptomernes indtræden, selvom omkring 10 procent af patienterne lever i 10 eller flere år, ifølge NIH.

"Der er mange fætre af ALS, der kan eksistere, der er mildere," sagde Bhatt. "Nogle gange som læge er det svært at skelne mellem, hvilket er hvilket. Vi har ikke en blodprøve eller MR-test," tilføjede han.

Teoretisk fysiker og kosmolog Stephen Hawking, der har en motor neuron sygdom relateret til ALS, har overlevet mere end 50 år siden sin diagnose i alderen 21 trods en indledende forventet levetid på bare et par år.

Årsager til ALS

Årsagen til ALS er ukendt, selv om nogle tilfælde - hvor der er en familiehistorie af sygdommen - er forbundet med mutationer i genet for et enzym kaldet SOD1. Det er ikke klart, hvordan mutationerne forårsager degeneration af motorneuron, men undersøgelser tyder på, at SOD1-proteinet kan blive giftigt.

Ifølge et dokument fra HC Miranda og AR La Spada, forskere fra University of California San Diego i 2016, antages ca. 5 procent af ALS-tilfælde at være genetiske (kendt som familielignende ALS eller FALS), og de resterende 95 procent er sporadiske (SALS ).

Forskere har identificeret mere end et dusin andre genetiske mutationer, der kan være forbundet med ALS. Disse mutationer forårsager ændringer i behandlingen af ​​RNA molekyler (som kan regulere gener), defekter i genanvendelse af proteiner, defekter i motor neuron form og struktur eller modtagelighed for miljømæssige toksiner.

Andre undersøgelser antyder ALS kan dele ligheder med frontotemporal demens (FTD), en degenerativ sygdom i hjernens frontal lob. En defekt i C9orf72-genet findes i et stort antal ALS-patienter såvel som nogle FTD-patienter.

Et 2017 papir af R. L. McLaughlin et al. Foreslår, at der også kan være et genetisk forhold mellem ALS og skizofreni. Det berørte gen er det samme som genet fandt at have en defekt i FTD-undersøgelsen.

Aaron Glatt, chef for smitsomme sygdomme på South Nassau Communities Hospital, sagde, at selvom ALS og andre neurologiske lidelser som demens og skizofreni kan være genetisk ens, påvirker sygdommene forskellige områder af hjernen, og hvis man ikke vil forårsage andre. Foreningen for Frontotemporal Degeneration siger, at omkring 30 procent af ALS-patienterne til sidst viser tegn på frontal lobe-tilbagegang, hvilket kan ligne FTD. Og selvom FTD ikke har nogen virkning på de dele af hjernen og nervesystemet, der styrer kropsbevægelsen, udvikler omkring 10 til 15 procent af FTD-patienterne ALS- eller ALS-lignende symptomer, og forskerne er stadig uklare for hvorfor. Og omvendt kan de med ALS også i sidste ende opleve kognitiv tilbagegang svarende til FTD; Glatt sagde imidlertid, at disse symptomer typisk kommer fra en mangel på ilt, der når hjernen i stedet for at udvikle FTD.

Behandling for ALS

I øjeblikket har ALS ingen kur, men der findes behandlinger for at lindre symptomer og forbedre patienternes livskvalitet.

Det første lægemiddel til behandling af sygdommen, Riluzole, blev godkendt af Food and Drug Administration (FDA) i 1995. Riluzole antages at reducere skader på motorneuronerne ved at minimere frigivelsen af ​​det kemiske signalglutamat. I kliniske forsøg forlængede lægemidlet overlevelsen af ​​ALS-patienter (især dem, der havde svært ved at synke) med flere måneder. Det kan også forlænge tiden, før en patient skal gå på en ventilator.

FDA godkendte et nyt lægemiddel kendt som Radicava i maj 2017. Det nye lægemiddel har vist sig at reducere den hastighed, hvormed de med ALS oplever fysisk tilbagegang sammenlignet med placebo. Den langsomme nedgangshastighed varierer afhængigt af sygdommens progression og patienternes individuelle fysiske funktionsniveau, når de begynder behandling, ifølge ALS Association. Radicava er designet til at forhindre cellebeskadigelse ved at hjælpe kroppen med at eliminere overskydende frie radikaler.

Et andet stof, Nuedexta, blev godkendt af FDA i 2010 til behandling af ufrivillig gråt eller latter, kaldet Pseudobulbar Affect. I ALS sker dette, når nerver ikke længere kan kontrollere ansigtsmusklerne, hvilket resulterer i "følelsesmæssig inkontinens".

"Det kan behandles, og nu er der et lægemiddel til det," sagde Bhatt.

Læger kan ordinere medicin for at reducere træthed, muskelkramper, muskelspasticitet og overdreven spyt eller slem, samt smerte, depression, søvnproblemer eller forstoppelse.

ALS påvirker åndemusklerne, især membranen. En minimalt invasiv enhed kaldet en membranpacemaker, som elektrisk stimulerer membranen, kan hjælpe patienter med at trække vejret. Enheden kan forbedre patientens livskvalitet, før en ventilator introduceres, sagde Bhatt.

Fysisk træning eller terapi kan give patienter uafhængighed. For eksempel kan gå, svømning og stationær cykling styrke musklerne, der ikke påvirkes af sygdommen, hvilket fører til forbedret hjertesundhed og mindre træthed og depression. Særligt udstyr - f.eks. Ramper, bøjler, vandrere og kørestole - kan give patienterne mobilitet uden at trække dem ud.

Talerapeuter og ernæringseksperter kan hjælpe ALS patienter, der har problemer med at tale eller sluge. Som sygdommen forløber, kan patienter lære at svare ja eller nej spørgsmål med deres øjne.

Når vejrtrækning bliver vanskelig, kan personer med ALS bruge ventilatorer, der kunstigt opblæser deres lunger om natten eller til sidst på fuld tid. Åndedrætsværn, som forbinder direkte til luftrøret, kan i sidste ende bruges.

Klinisk forskning

I de seneste år er der gjort fremskridt med udvikling af hjælpekommunikation, herunder hjerne-computer-interfaces. Disse enheder registrerer de elektriske signaler fra hjernen og oversætter dem til kommandoer, som kan bruges til at styre computermarkører eller proteser. Men disse systemer er endnu ikke blevet tilgængelige til klinisk brug.

Et andet lovende forskningsområde har undersøgt anvendelsen af ​​stamceller, celler, der har potentiale til at udvikle sig til enhver vævstype, herunder hjernevæv. Stamceller kan dyrkes i neuroner i et laboratorium, men at få dem til at vokse sikkert og effektivt inde i et menneske forbliver en udfordring, sagde Bhatt.

Stamcelleforskning er meget lovende, ifølge Glatt, men bliver ikke tilgængelig i flere år. Et papir fra 2016 af P. Petrou et al. Har vist, at en ny stamcellebehandling, der bruger en patients egne stamceller fra knoglemarv, har bremset sygdommens progression i en gruppe på 26 patienter. Forskere ved Harvard Stamcelle Institut har med held været i stand til at skabe stamceller for at studere nye terapier fra ALS-patientens hud og blod.

ALS-foreningen siger, at stamceller kan virke ved at give vækstfaktorer eller beskyttelse til eksisterende motorneuroner i rygmarven. En dag kan stamceller dog bruges til at erstatte de døende motorneuroner, der overvinder udfordringen for at gøre det passende at forbinde neuronerne med de omgivende muskler.

Desværre byder nogle læger på patienter ved at sælge stamcellebehandlinger, der er ineffektive, sagde han. Virkeligheden er, at "få [disse] let vokselige motor nerver i et reagensglas ind i en person er meget svært."

Bevidstheden om ALS er stigende. 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" involverede personer, der dumpede isvand på hovedet for at fremme bevidstheden. Kampagnen gik viral, og i december 2014 havde ALS-foreningen opkrævet 115 millioner dollars i donationer.

Yderligere rapportering af Rachel Ross, WordsSideKick.com Bidragyder

Yderligere ressourcer

  • NIH National Institute of Neurological Disorders og Stroke hjemmeside er en nyttig ressource på ALS.
  • En FAQ på CDCs hjemmeside har information om forekomsten af ​​ALS.
  • For information om donation til ALS forskning eller bevidstgørelse, se ALS Association hjemmeside

Følg Tanya Lewis på Twitter og Google+. Følg os @wordssidekick, Facebook og Google+.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com