5 Identificerede Ansigtsdannende Gener

{h1}

Forskere har fundet 5 gener, der påvirker ansigtsform, hvilket kan afsløre mere om ansigts abnormiteter og har retsmedicinske konsekvenser.

Forskere har identificeret fem af de gener, der forbereder en persons ansigt, arbejde, der kan hjælpe forskere bedre til at forstå ansigts abnormiteter som cleft gane og en dag kan endda hjælpe retsmedicinske efterforskere afgøre, hvad en kriminel mistænker ligner fra kriminalitetsscene DNA.

Forskere vidste tidligere, at genetik spillede en stor rolle i bestemmelsen af ​​ansigtsform, da identiske tvillinger deler DNA. Men lidt var kendt om præcis hvilke gener der er involveret. Tre gener blev anset for at have roller i arrangementet af ansigtsegenskaber, og den nye forskning bekræftede deres inddragelse. Det identificerede også to andre gener.

"Vi markerer begyndelsen på at forstå det genetiske grundlag for det menneskelige ansigt," siger lederforsker Manfred Kayser, chef for den retsmedicinske molekylærbiologi afdeling ved Erasmus MC-Universitetsmedicinsk Center Rotterdam, Holland.

Undersøgelsen er en del af arbejdet i det internationale synlige trækgenetik (VisiGen) Consortium, en gruppe på seks forskere, der ønsker at forstå genetikken bag synlige menneskelige karakteristika. [Genetik ved tallene: 10 Tantalizing Tales]

Ansigtsfaktorer

Ved hjælp af magnetisk resonans-billedskanning scannede Kayser og kolleger lederne af 5.388 frivillige af europæisk afstamning for at oprette tredimensionelle kort over hvert ansigt. Gruppen analyserede genomerne af deltagere med over 2,5 millioner DNA markører hver for at bestemme, hvilke gener der kunne hjælpe med at forklare nogen af ​​de 48 ansigtsegenskaber, der er under overvejelse, såsom afstanden mellem øjnene og næsen.

Billeder af 3.867 andre emner blev brugt til at verificere identificerede genetiske sammenslutninger forbundet med ansigtsform.

Genjagten bekræftede tre gener, der blev anset for at være involveret i ansigtsform - kaldet PRDM16, PAX3 og TP63 - plus to gener, kaldet C5orf50 og COL17A1, som tidligere ikke var kendt for at spille en rolle i ansigtsstruktur.

"Det mest overraskende er, at vi fandt gener," fortalte Kayser WordsSideKick.com. "For altid at nå niveauet for at begynde at forstå det menneskelige ansigt, ville jeg ikke have forestillet mig det for otte år siden," da han startede denne arbejdsstil.

Eksperter advarer om, at det spændende udsigter til at male et portræt ved hjælp af DNA som vejledning, stadig er langt væk.

"Som højde forventer vi, at ansigtsformen påvirkes af mange hundrede / tusinde gener med små effekter", skrev Lavinia Paternoster, en genetisk epidemiolog ved University of Bristol, i en email. "Så selv om vi begynder at forstå, hvad der påvirker hvordan det menneskelige ansigt udvikler sig, er vi ikke i nærheden af ​​en position, hvor vi kan forudsige et menneskeligt ansigt fra en persons genetiske kode."

Paternoster, som ikke er involveret i den nuværende undersøgelse, var en del af forskerholdet, der fandt PAX3, var involveret i nasion, næsens øverste position som en del af Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC). Kaysers forskning bekræftede PAX3's rolle i næseposition.

PAX3, et gen der regulerer dannelse af muskelceller, styrer afstanden mellem næsens øverste og højre og venstre øjne. Mennesker med mutationer i PAX3 udvikler Waardenburg syndrom, en sjælden genetisk lidelse præget af vidtrækkende øjne.

"Vi bruger forskellige ansigtsscanningsteknologier i ALSPAC, så det faktum, at dette gen blev opdaget ved hjælp af begge teknikker, er opmuntrende til fremtidige samarbejder," skrev Paternoster. Bekræftelsen var også bemærkelsesværdig, fordi en gruppe undersøgte børn, mens den anden analyserede prøver fra voksne.

Mutationer i PRDM16, et nøglegen i kroppens omskifter mellem tilgængelige og lagrede fedtstoffer, forårsager spaltet gane i mus; mutationer i TP63 forårsager "acro-dermato-ungual-lacrimal-tand", en sjælden sygdom, der rammer flere dele af kroppen og er kendetegnet ved manglende tænder, tynd hud og omfattende freckling. [De 9 Rareste Medicinske Betingelser]

COL17A1 koder for et kollagengen, der, når det muteres, forårsager blærer. Næsten intet er kendt om det femte gen, C5orf50.

Forensiske konsekvenser

Den nysgerrighed-brændte forskning har en potentiel anvendelse for retsmedicinske undersøgelser i den fjerne fremtid, siger forskerne. Ansigtsbeskrivelser fra DNA kan vise sig mere pålidelige end vidnesbyrd på kriminalitetsscener, der er begrænset af menneskets hukommelse og opfattelse.

I øjeblikket bruger dog DNA-prøver til at genkende en mistænkt i øjeblikket et "langt sigtet" CSI-lignende scenario, "siger Kayser.

Det er lidt mindre fjernet i tilfælde af øjen- og hårfarve. Kayser og kolleger i august udgav HIrisPlex, et system, der gør det muligt for forskere at forudsige øjen- og hårfarve fra DNA-prøver, men kun fra personer af europæisk nedstigning. Den retsmedicinske test er næsten 70 procent nøjagtig til at identificere blonds og op til 87,5 procent nøjagtige for mørkehårede individer.

I fremtiden forventer Kayser at se på flere ansigtsgenstande, især da ansigtsscanning stoppet ved næsen og udelukket underfladen. Han forventer også at se på flere vartegn på ansigtet. Den nuværende undersøgelse undersøgte ni punkter i ansigtet, selv om mange flere eksisterer.

VisiGen-teamet planlægger også at samarbejde med Bristol-forskerne, da en større stikstørrelse vil give efterforskerne mulighed for at finde gener, der har mindre virkninger.

"Vi er ret i begyndelsen, hvor det ikke er helt klart, om dette retsmedicinske værktøj kan bruges med nøjagtighed, det er stadig i tvivl om det er muligt," siger Kayser.

Undersøgelsen er detaljeret i dag (sept. 13) i tidsskriftet PLoS Genetics.

Følg WordsSideKick.com på Twitter @wordssidekick. Vi er også på Facebook & Google+.


Video Supplement: .




DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com