1-I-3 Risiko For Brystkræft Fundet Hos Kvinder Med Sjælden Mutation

{h1}

Kvinder der har mutationer i et gen kaldet palb2 står over for en 1-i-3 risiko for at få brystkræft.

Kvinder, der har mutationer i et gen kaldet PALB2, har en 1-i-3 chance for at udvikle brystkræft, antyder en ny undersøgelse.

Forskere fandt, at kvinder, der bærer en sjælden mutation i genet PALB2, i gennemsnit var 35 procent mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret med brystkræft i 70 år sammenlignet med kvinder, der ikke bærer mutationer i dette gen.

"PALB2 genet blev først identificeret i 2006 og knyttet til brystkræft i 2007," siger undersøgelsesforfatter Dr. Marc Tischkowitz, en foredragsholder i kræftgenetik ved University of Cambridge School of Clinical Medicine i Cambridge, England. "Men indtil nu har vi ikke haft gode brystkræftrisikovurderinger for kvinder, som har arvet PALB2-mutationer," sagde han. [6 fødevarer, der kan påvirke brystkræftrisiko]

PALB2-mutationer er sjældnere end mutationer i de mere velkendte gener BRCA1 og BRCA2, to abnormale gener, der har været forbundet med arvelige tilfælde af brystkræft og blev opdaget i 1990'erne.

For at estimere, hvor modtagelige kvinder der er brystkræft fra at arve PALB2-mutationen, analyserede den nye undersøgelse data fra 362 kvinder og mænd fra 154 familier, der bærede mutationer i PALB2-genet, men ikke i BRCA1- eller BRCA2-generne. Familierne blev rekrutteret fra 14 forskningscentre i otte lande, herunder USA, Canada, England, Italien, Australien, Finland, Grækenland og Belgien.

Undersøgelsen tilvejebragte også kræftrisikooverslag for mandlige brystcancer og ovariecancer, to kræftformer, der også var forbundet med PALB2-mutationen.

Dette er den største undersøgelse til dato for at give præcise risikovurderinger for PALB2-mutationsbærere, siger Tischkowitz.

Resultaterne offentliggøres online i dag (6. august) i New England Journal of Medicine.

Brystkræftgenetik

PALB2 genet får sit navn fra at være en "partner og lokaliserer" med brystkræftgenet BRCA2, hvilket betyder, at PALB2 giver instruktioner til fremstilling af et protein, som virker sammen med BRCA2-proteinet, for at reparere beskadiget DNA og stoppe tumorvæksten.

Analysen viste, at kvinder med PALB2-mutationen i gennemsnit havde en 35 procent chance for at udvikle brystkræft i alderen 70 år. Den risiko sprang dog til næsten en 6-i-10 chance (58 procent) efter 70 år hos kvinder der havde en stærk familiehistorie af brystkræft, som dem med både en mor og en søster ramt af sygdommen før 50 år.

Til sammenligning har kvinder, der har BRCA1-genmutationer, en 50-70 procent chance for at udvikle brystkræft i 70 år, mens de med BRCA2-mutationer har en 40-60 procent chance for at få brystkræft, når de er 70 år. Susan G. Komen Foundation.

Nuværende amerikanske estimater tyder på, at 5 til 10 procent af alle brystkræft hos kvinder er arvet.

Studieresultaterne giver lægerne bedre kræft-risikovurderinger, for at give mere præcis råd til kvinder, som har arvet PALB2-mutationer, fortalte Tischkowitz WordsSideKick.com. Læger kan f.eks. Anbefale øget kræftovervågning til kvinder, der er identificeret som at have det unormale gen, sagde han. Det kan også betyde, at genetisk test kunne tilbydes en kvindes slægtninge for at se om de har arvet mutationen, sagde Tischkowitz.

Han forklarede, at laboratorier kun for nogle få år siden testede kun for BRCA1- og BRCA2-gener. Men med ny teknologi er det lettere for brystkræftgenpaneler at rutinemæssigt afprøve PALB2-mutationer sammen med 10 til 20 andre mulige gener, der kan være forbundet med bryst- eller æggestokkene.

Undersøgelsen viste også, at brystkræftrisiko var højere hos yngre kvinder med PALB2-mutationer, som blev født efter 1960, sammenlignet med ældre kvinder født før 1940, og de født mellem 1940 og 1959, som også havde mutationen.

"Årsagen til denne stigning er uklar," sagde Tischkowitz, "men et lignende fænomen ses i BRCA1 og BRCA2 mutationsbærere."

Han sagde det kan delvis afspejle den generelle stigning i brystkræft satser set i de sidste par årtier, samt bedre overvågningsmetoder til at opdage sygdommen.

Undersøgelsens resultater tilføjer forskernes forståelse af arvelige brystkræftformer, sagde Tischkowitz.

"Og det sætter PALB2 fast på kortet som et vigtigt brystkræftgen efter BRCA1 og BRCA2," tilføjede han.

Følge efter WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Originalartikel om WordsSideKick.com.


Video Supplement: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011.




Forskning


Hvorfor Er Luftfugtigheden Så Ubehagelig?
Hvorfor Er Luftfugtigheden Så Ubehagelig?

3 Ting Du Behøver At Vide Om At Spise Protein
3 Ting Du Behøver At Vide Om At Spise Protein

Videnskab Nyheder


Tyrkiet Séance Video? Fugle Cirkling Dead Cat Er Normal, Virkelig
Tyrkiet Séance Video? Fugle Cirkling Dead Cat Er Normal, Virkelig

Hvordan Man Forbereder Sig På En Doktors Ansættelse
Hvordan Man Forbereder Sig På En Doktors Ansættelse

Franken-Fysik: Atomer Fordelt I To Og Sat Sammen Igen
Franken-Fysik: Atomer Fordelt I To Og Sat Sammen Igen

Mennesker Besøger Stor Penguin Koloni For Første Gang
Mennesker Besøger Stor Penguin Koloni For Første Gang

Brain Øvelser Kan Forsinke Mental Nedgang, Men Så Se Ud
Brain Øvelser Kan Forsinke Mental Nedgang, Men Så Se Ud


DA.WordsSideKick.com
All Rights Reserved!
Reproduktion Af Materialer Tilladt Kun Prostanovkoy Aktivt Link Til Webstedet DA.WordsSideKick.com

© 2005–2019 DA.WordsSideKick.com